Les déficits immunitaires et pathologies auto-immunes

Hamzaoui Amira, Smiti Khanfir Monia

Service de Médecine Interne, Centre Hospitalo-universitaire La Rabta, Tunis

 

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) constituent un large éventail de maladies héréditaires du système immunitaire. La prévalence des DIP dans la population générale est mal connue, sans doute sous-estimée.

Auparavant considérés comme une pathologie propre de l’enfant, les DIP peuvent être révélés à l’âge adulte [1].

Chez un adulte, le diagnostic de DIP ne doit être évoqué que lorsque les diagnostics plus fréquents, correspondant aux déficits immunitaires secondaires, auront été écartés. Devant la survenue d’infections sévères et/ou récidivantes, la recherche d’un DIP est orientée par le type d’agent infectieux en cause. Plus rarement, il faut savoir penser à un DIP devant d’autres manifestations comprenant une granulomatose, des manifestations auto-immunes, une atopie, un syndrome d’activation macrophagique, un syndrome lymphoprolifératif bénin ou malin voire certaines tumeurs solides [2].

Si des manifestations autoimmunes (cytopénies, anémie hémolytique, neutropénie, thrombopénie, thyroidite autoimmune…) peuvent être révélatrices ou accompagner le tableau clinique d’un DIP [3], des pathologies autoimmunes bien définies sont parfois associer à certains DIP.

Il s’agit le plus fréquemment du déficit immunitaire commun variable (DICV), le syndrome de Wiskott Aldrich, le syndrome d’hyper- Ig M et le déficit en Ig A. Le dénominateur commun est une dysrégulation de la réponse immune B et / ou T [4] ; le déficit immunitaire pourrait engendrer : des lésions tissulaires, une persistance des antigènes de stimulation et un défaut de clairance des complexes immuns avec ainsi pour conséquence des désordres autoimmuns [5].

La prévalence des pathologies autoimmunes est variable selon le type du DIP [6] et selon le groupe ethnique étudié.

Les pathologies autoimmunes les plus fréquemment associées aux DIP sont [7] :

-          Hématologiques (Cytopénies) ;

-          Gastro-intestinales : Maladie de Biermer, maladie cœliaque, cirrhose biliaire primitive ;

-          Connectivites : Lupus érythémateux systémique, polyarthrite rhumatoïde, syndrome de Gougerot Sjögren ;

-          Endocriniennes : Diabète type 1, thyroïdites ;

-          Neurologiques : Syndrome de Guillain Barré.

Ainsi des associations préférentielles et particulières ont été décrites entre ces pathologies autoimmunes et certains DIP :

-          DICV : Cytopénies autoimmunes, maladie de Biermer, polyarthrite rhumatoïde ;

-          Déficit sélectif en Ig A : Lupus érythémateux systémique, polyarthrite rhumatoïde, maladie cœliaque;

-          Syndrome hyper Ig M : Cholangite sclérosante;

-          Déficit en complément : Lupus érythémateux systémique;

-          Syndrome Di-George : Purpura thrombopénique autoimmun;

-          Syndrome de Wiskott Aldrich : Anémie hémolytique;

Certains DIP sont à susceptibilité accrues aux manifestations autoimmunes :

-          Le syndrome « autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy » (APECED) : Maladie de Biermer, diabète type 1, hépatite autoimmune, vitiligo, cirrhose biliaire primitive ;

-          Syndrome immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked » (IPEX) : Diabète type 1, anémie hémolytique autoimmune ;

-          Syndromes lymphoprolifératifs autoimmuns : Cytopénies autoimmunes, syndrome de Guillain Barré…

Cette liste est loin d’être exhaustive.

Les problèmes posés par ce genre d’associations sont de plusieurs ordres :

- Nosologiques : s’agit t-il d’associations ou de facteur favorisant ou prédisposant

- Etiopathogéniques : la complexité des mécanismes étiopathogéniques qui sous tendent ces associations et leur variabilité inter-individuelle et inter-ethnique, impliquant un terrain génétiquement prédisposé commun

- Thérapeutiques et pronostiques : ces associations accentuent les difficultés thérapeutiques de l’une et de l’autre de ces pathologies et compliquent l’évolution en l’occurrence par le biais de complications infectieuses plus fréquentes et parfois plus graves sur ce terrain.

 

Références :

1.      L Mouthon. Presse Med 2006 ; 35 : 858-60.

2.      Geha RS, J Allergy Clin Immunol 2007 ; 120 : 776-94.

3.      Bussone G, Mouthon L. Presse Med 2010 ; 39: 196-207.

4.      Schuetez C. Autoimmunity Review 2010; 9: 477-482.

5.      Etzioni A. Autoimmunity Rev 2003; 2: 364-69.

6.      Arason G. Scand J Immunol 2010: 71 : 317-28.

7.      Bussone G. Autoimmun Review 2009; 8: 332-36.

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